Neurofibromatose

NeurofibromatoseNeurofibromatose is de overkoepelende term voor een tweetal erfelijke aandoeningen die het huid- en zenuwweefsel aantasten:  neurofibromatose 1 en neurofibromatose 2.

Neurofibromatose is een ziekte die erfelijk bepaald is en zich op verschillende manieren kan uiten. Mede daarom onderscheiden medische wetenschappers twee types neurofibromatose, te weten neurofibromatose 1 en neurofibromatose 2. Het ziektebeeld bestaat onder andere uit het optreden van milde huidaandoeningen, zoals de aanwezigheid van zogeheten café-au-lait-vlekken op de huid, maar neurofibromatose kan ook de vorm van een gecompliceerde ziekte aannemen. In dergelijke gevallen openbaren zich bij de patiënt gezwellen op de zenuwen. Deze goedaardige tumoren kunnen bijvoorbeeld rond de zenuwen van het ruggenmerg en de hersenen ontstaan, maar de gehoorzenuw is het meest aangetast bij mensen die lijden aan neurofibromatose. Het verschil tussen neurofibromatose 1 en neurofibromatose 2 is dat bij het tweede type de vlekken op de huid doorgaans lichter van kleur en minder frequent in voorkomen zijn.

Neurofibromatose 2 zeldzamer dan neurofibromatose 1

Neurofibromatose 1 is de meest geconstateerde variant van deze aandoening en staat ook wel bekend als de Ziekte van Von Recklinghausen. Geschat wordt dat in Nederland ongeveer vijfduizend mensen eraan lijden. Het ontstaan van neurofibromatose wordt toegeschreven aan een verandering van chromosoom 17. Hoewel neurofibromatose als erfelijke ziekte te boek staat, treedt de mutatie van het chromosoom in circa vijftig procent van de gevallen spontaan op. Voor neurofibromatose 2 geldt een soortgelijke oorzaak, met dien verstande dat het in deze gevallen een wijziging in chromosoom 22 betreft. Net als bij NF 1 kan deze verandering via de ouders zijn doorgegeven of op jonge leeftijd bij de patiënt uit zichzelf ontstaan. Door het gewijzigde chromosoom maakt het lichaam een inferieure variant van het eiwit neurofibromine aan. Hierdoor is de celdeling binnen het lichaam verstoord en zullen lichaamscellen zich blijven splitsen, met het ontstaan van tumoren als resultaat. De ontwikkeling van zwellingen op en rond de zenuwen kan resulteren in één of meer beknelde zenuwen. Dit leidt dan lokaal tot tintelingen of een verdoofd gevoel.

Bijverschijnselen van neurofibromatose

De klachten die patiënten met neurofibromatose ondervinden beperken zich niet tot huidvlekken en zenuwtumoren alleen. Doordat de uitwisseling van signalen van de lichaamscellen belemmerd is, kunnen zich ook andere symptomen voordoen. Medici hebben onder andere verschijnselen als motorische-, gedrags-, psychische- en leerstoornissen vastgesteld. Problemen van deze aard signaleert men in het bijzonder bij mensen die lijden aan neurofibromatose 1. Deze uiten zich veelal in een houterige motoriek en moeilijkheden bij het spreken. Verschijnselen die wijzen op NF 1 komen dan ook al vaak in de kindertijd van een patiënt voor en de diagnose wordt over het algemeen op relatief jonge leeftijd gesteld. Bij mensen die lijden aan neurofibromatose 2 zijn de leer- en gedragsstoornissen minder ernstig en vindt de diagnose vaak pas rond het twintigste levensjaar plaats. Afhankelijk van de locaties in het lichaam waar de gezwellen zich ontwikkelen, kan zowel neurofibromatose type 1 als type 2 klachten als gehoorvermindering, duizeligheid, epilepsie en scheefheid van het aangezicht met zich meebrengen.

Neurofibromatose niet te genezen, wel behandelbaar

Voor neurofibromatose is nog geen geneesmiddel ontwikkeld en daarom schrijven artsen in de meeste gevallen medicijnen voor om de bijverschijnselen te bestrijden. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer gedrags- of psychische problemen optreden bij neurofibromatose of wanneer de patiënt epileptische klachten heeft. Ook kan psychologische therapie worden toegepast voor het beperken van de psychische klachten van neurofibromatose. De tumoren in het lichaam kunnen middels een MRI- of PET-scan worden gelokaliseerd. Wanneer een gezwel lijkt te groeien, wordt aanbevolen deze operatief te laten verwijderen. Het weghalen van de vlekken op de huid kan succesvol worden uitgevoerd met behulp van een laser- of snij-operatie.

Als u meer wilt weten over neurofibromatose kunt u het beste contact opnemen met een fysiotherapeut. In onze bedrijvengids kunt u een fysiotherapeut bij u in de buurt zoeken. Heeft u nog vragen? Neem dan contact met ons op.

Bekijk ook informatie over: