Duchenne

Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor.

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne behoort tot de categorie van musculaire dystrofieën. Dystrofie betekent voedingsstoornis en onder musculaire dystrofieën verstaan we voedingsstoornissen in het lichaam die leiden tot bepaalde spieraandoeningen. Bij musculaire dystrofieën betreft het een groep spieraandoeningen die erfelijk zijn en waarbij voornamelijk de skeletspieren worden aangetast door problemen met de eiwitten waardoor spierweefsel en spiercellen geleidelijk afsterven met een progressieve verzwakking van de betroffen skeletspieren als gevolg. Naast de ziekte van Duchenne behoren hiertoe:

  • becker musculaire dystrofie;
  • congenitale musculaire dystrofie;
  • distale musculaire dystrofie;
  • Emery-Dreifuss musculaire dystrofie;
  • facio-scapulo-humerale musculaire dystrofie;
  • limb-girdle musculaire dystrofie;
  • myotone musculaire dystrofie;
  • oculofaryngeale musculaire dystrofie.

Ook in het geval van de ziekte van Duchenne betreft het een erfelijke en dus aangeboren variant van spierdystrofie. De ziekte van Duchenne komt vrijwel alleen bij mannen voor en valt niet te genezen. De ziekte van Duchenne verloopt daarnaast zeer progressief; dit houdt in dat het spierweefsel naarmate de patiënt ouder wordt steeds sterker wordt aangetast en dat de levensverwachting van een patiënt met de ziekte van Duchenne op slechts gemiddeld veertig jaar wordt geschat.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Duchenne?

In het geval van de ziekte van Duchenne wordt de musculaire dystrofie veroorzaakt doordat het zogenaamde dystrofine-gen een fout bevat, waardoor er in de spiercelwand van de patiënt een tekort ontstaat aan het eiwit dystrofine. Aangezien dit gen op het X-chromosoom ligt, waarvan mannen er maar één hebben, komt de ziekte van Duchenne vrijwel uitsluitend bij mannelijke patiënten voor. Vrouwen zijn echter wel draagster en kunnen, alhoewel zij zelf niet of nauwelijks aan de ziekte van Duchenne lijden, het verantwoordelijke gen doorgeven aan hun dochters (50% wordt ook draagster) en aan hun zonen die vervolgens wel de ziekte kunnen ontwikkelen (50% kans). Het genoemde eiwit dystofine is er bij hen, net zoals bij iedereen, verantwoordelijk voor dat de spieren in het menselijk lichaam over voldoende stevigheid en veerkracht beschikken. Doordat zij echter over een tekort aan het eiwit dystrofine beschikken vanwege de ziekte van Duchenne verslappen de spieren bij hen in toenemende mate en sterven geleidelijk af, waarna het door bindweefsel wordt vervangen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Duchenne?

Kleine kinderen tonen al vroeg de symptomen van de ziekte van Duchenne: zij leren laat lopen en hebben moeite met opstaan door zwakke beenspieren. Al vanaf het prille begin is er in het geval van de ziekte van Duchenne sprake van zwakke beenspieren, zwakke armspieren, een slecht uithoudingsvermogen, een achterstand op motorisch gebied, een holle rug en een vooruitgestoken buik. De spierkracht van een patiënt die aan de ziekte van Duchenne lijdt, neemt in rap tempo af en een rolstoel tussen de acht en twaalf jaar is meestal de norm. Hierna kunnen er afwijkingen ontstaan in de gewrichten en uiteindelijk problemen met hart- en ademhalingsspieren, zodat iemand die aan de ziekte van Duchenne lijdt meestal vanaf twintig jaar een ademhalingsmachine nodig heeft en slechts een levensverwachting heeft van gemiddeld veertig jaar.

Wat zijn mogelijke behandelingen bij de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne valt niet te genezen en er wordt nog veel onderzoek naar gedaan. Enkele medicijnen, en revalidatieartsen en fysiotherapeuten kunnen uitkomst bieden bij het bestrijden van de symptomen van de ziekte van Duchenne, maar deze niet genezen. Goede voeding, voldoende mineralen en vitamines kunnen daarnaast helpen de patiënt die lijdt aan de ziekte van Duchenne zo fit mogelijk te houden.

Meer informatie over de ziekte van Duchenne? Neem dan contact op met een fysiotherapeut. In onze bedrijvengids kunt u een fysiotherapeut bij u in de buurt zoeken. Heeft u nog vragen? Neem dan contact met ons op.

Bekijk ook informatie over: